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[关于遗传检测 More about Genetic Testing]
了解消费级直销基因检测 2025-02-09 初学者指南:消费级基因检测——了解其工作原理、可揭示的信息以及如何解读结果 直销基因检测(DTC)是一种基因检测类型,允许个人在线或通过邮件订购并接收基因检测套件。这些套件通常包括一个唾液或口腔拭子采集套件,消费者可以使用它来收集自己的DNA样本。样本随后寄回公司进行分析,结果通过在线门户或应用程序提供给消费者。 近年来,直销基因检测变得越来越流行,许多公司提供各种检测选项。一些DTC基因检测公司...
[关于遗传检测 More about Genetic Testing]
揭示基因检测的众多好处:从医疗洞察到祖源发现 2025-02-09 近年来,基因检测取得了长足的进展,为个体提供了更多了解自己基因的机会,以及基因如何影响健康和祖源的相关信息。本文将探讨基因检测的不同用途及其可能带来的好处。 首先,让我们讨论基因检测的医疗用途。这种类型的检测可以用来识别可能增加个体患上某些遗传性疾病风险的基因变异。这些遗传性疾病可以从遗传性疾病,如囊性纤维化或镰形细胞贫血,到更常见的疾病,如糖尿病或心脏病等。 基因检测在医疗领域的主要好处之一是能...
[关于遗传检测 More about Genetic Testing]
探索欧美顶尖基因检测公司:全面指南 2025-02-09 近年来,基因检测越来越受到欢迎,成为了解个人祖源、识别潜在健康风险以及做出明智医疗决策的方式。市场上有许多基因检测公司,每家公司都提供各种服务和检测选项。本文将概述一些最著名的基因检测公司及其提供的服务。 23andMe23andMe 可能是最著名的基因检测公司之一。成立于2006年,该公司提供多种检测选项,包括祖源检测和健康风险评估。23andMe 的一个独特之处在于他们还提供携带者检测,帮助个...
[关于遗传检测 More about Genetic Testing]
基因检测的未来:可获得性、进展与影响 2025-02-09 随着我们迈向21世纪,科学和技术不断塑造我们对世界,尤其是对自身的理解。基因检测是一个迅速发展并发生转型的领域。随着测序成本的下降和全基因组测序技术的进步,基因检测的格局将发生深刻变化,且其可获取性将大大提高,惠及更广泛的人群。 基因检测的现状 为了了解这一领域的未来发展,首先需要了解当前的现状。根据最新数据,已有数百万人在美国使用过基因检测服务。像23andMe、Ancestry.com和MyH...
[关于遗传检测 More about Genetic Testing]
解开DNA的奥秘:DNA检测背后的科学 2025-02-09 生命的奥秘编码在DNA的螺旋结构中,DNA是一种复杂的大分子,作为所有生物体的蓝图。随着我们深入进入21世纪,得益于DNA检测技术的进步,我们对这一蓝图的理解已经呈指数级增长。本文将揭示DNA检测的科学原理、流程及其能揭示的信息。 DNA的基础知识 DNA,全称脱氧核糖核酸,是一种由两条链缠绕成双螺旋形状的分子。它是遗传信息的载体,是驱动生命复杂机制的软件。每个DNA分子由一系列核苷酸组成,每个核...
[科学原理 The Science of Polygenic Scoring]
Clinical Application of PRS 2025-02-09 Polygenic Risk Scores (PRS) can be applied to clinical prediction, though there are both advantages and limitations to their use in a clinical setting. How PRS Can Be Applied to Clinical Prediction: ...
[科学原理 The Science of Polygenic Scoring]
What is PRS? 2025-02-09 A Polygenic Risk Score (PRS) is a numerical value that represents an individual's genetic predisposition to a certain trait or disease, based on the cumulative effect of multiple genetic variants. The...
[科学原理 The Science of Polygenic Scoring]
How do your genetics influence your health risks? 2025-02-09 Your genetics play a significant role in determining your predisposition to various health conditions. Certain genetic variations (mutations or polymorphisms) can influence how your body responds to f...

什么是多基因风险评分

2023-07-27 19:15:00
unfated
原创
3318
摘要:多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)是一种利用遗传变异信息预测个体患病风险的方法。PRS是基于大规模的遗传关联研究(genome-wide association study,GWAS),通过统计学方法将多个与某种疾病相关的遗传变异(如单核苷酸多态性,SNP)组合成一个单一的数值,反映个体的遗传易感性。PRS可以应用于多种复杂疾病的风险评估,如心血管疾病、癌症、精神疾病等,为个体化医疗提供参考。 PRS的计算方法有多种,但基本思路是将每个遗传变异的效应大小(如风险比例或回归系数)乘以个体在该位点的基因型(0、1或2),然后将所有位点的结果相加得到PRS。不同的方法主要在于如何选择遗传变异和权重效应大小。一般来说,选择更多的遗传变异可以提高PRS的解释力,但也会增加噪音和过拟合的风险。因此,需要根据不同的目的和数据特点,选择合适的方法和参数。 PRS的应用前景广阔,但也存在一些挑战和局限性。例如,PRS的准确性受到样本量、群体结构、环境因素等多方面的影响,需要进行适当的校正和验证。此外,PRS的临床意义和伦理问题也需要进一步探讨和规范。总之,PRS是一种有价值的遗传风险评分方法,但也需要谨慎和科学地使用。
- 多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)是一种利用遗传变异信息预测个体对某种疾病或表型的易感性的方法。
- PRS是基于大规模的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS),通过统计学方法将多个与目标疾病或表型相关的遗传变异(如单核苷酸多态性,SNP)的效应进行加权求和,得到一个数值,反映个体的遗传风险水平。
- PRS的计算方法有多种,主要包括阈值法(threshold method)、剪枝法(pruning method)、贝叶斯法(Bayesian method)等,不同的方法对PRS的准确性和解释性有不同的影响。
- PRS在临床和公共卫生领域有广泛的应用前景,可以用于筛查高风险人群、指导预防和干预措施、优化治疗方案等。目前,PRS已经在一些常见疾病,如心血管疾病、癌症、精神疾病等方面取得了一定的进展。
- PRS的发展还面临一些挑战和局限性,如样本偏倚、遗传异质性、环境因素的影响、伦理法律问题等,需要进一步的研究和探讨。

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Gene to Health Limited primarily focuses on developing multi-omics predictive models for common disease risks, conducting biomedical big data analysis and modeling, and providing bioinformatics research services.  We are a pioneer in Asia focused on polygenic scoring technology, leveraging millions of disease-related genetic variants and other omics data to predict over 1000 traits and diseases. Our core product suite, G2H, provides personalized health management solutions in one platform, including risk assessments for chronic diseases, dietary optimization, lifestyle advisory, and cancer risk prediction. We aim to revolutionize disease prevention and improve early disease intervention by integrating advanced genomic analysis, ML and AI.

我们是来自香港大学医学院 (HKU Med) 的博士创业团队,拥有以Polygenic Scoring (多基因风险评分,PGS)的核心技术,基因智健(G2H)平台是我们开发的核心产品。该平台主要利用基于多组学大数据的统计机器学习模型分析用户数据,从而预测和评估上千种种人类疾病风险和健康表型,为您的健康人生保驾护航。

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