什么是多基因风险评分 - 科学原理 The Science of Polygenic Scoring

什么是多基因风险评分

2023-07-27 19:15:00

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原创

2526

摘要：多基因风险评分（polygenic risk score，PRS）是一种利用遗传变异信息预测个体患病风险的方法。PRS是基于大规模的遗传关联研究（genome-wide association study，GWAS），通过统计学方法将多个与某种疾病相关的遗传变异（如单核苷酸多态性，SNP）组合成一个单一的数值，反映个体的遗传易感性。PRS可以应用于多种复杂疾病的风险评估，如心血管疾病、癌症、精神疾病等，为个体化医疗提供参考。 PRS的计算方法有多种，但基本思路是将每个遗传变异的效应大小（如风险比例或回归系数）乘以个体在该位点的基因型（0、1或2），然后将所有位点的结果相加得到PRS。不同的方法主要在于如何选择遗传变异和权重效应大小。一般来说，选择更多的遗传变异可以提高PRS的解释力，但也会增加噪音和过拟合的风险。因此，需要根据不同的目的和数据特点，选择合适的方法和参数。 PRS的应用前景广阔，但也存在一些挑战和局限性。例如，PRS的准确性受到样本量、群体结构、环境因素等多方面的影响，需要进行适当的校正和验证。此外，PRS的临床意义和伦理问题也需要进一步探讨和规范。总之，PRS是一种有价值的遗传风险评分方法，但也需要谨慎和科学地使用。

- 多基因风险评分（polygenic risk score，PRS）是一种利用遗传变异信息预测个体对某种疾病或表型的易感性的方法。
- PRS是基于大规模的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS），通过统计学方法将多个与目标疾病或表型相关的遗传变异（如单核苷酸多态性，SNP）的效应进行加权求和，得到一个数值，反映个体的遗传风险水平。
- PRS的计算方法有多种，主要包括阈值法（threshold method）、剪枝法（pruning method）、贝叶斯法（Bayesian method）等，不同的方法对PRS的准确性和解释性有不同的影响。
- PRS在临床和公共卫生领域有广泛的应用前景，可以用于筛查高风险人群、指导预防和干预措施、优化治疗方案等。目前，PRS已经在一些常见疾病，如心血管疾病、癌症、精神疾病等方面取得了一定的进展。
- PRS的发展还面临一些挑战和局限性，如样本偏倚、遗传异质性、环境因素的影响、伦理法律问题等，需要进一步的研究和探讨。

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